Genética

APRESENTAÇÃO

A Genética Médica é uma especialidade cuja relevância e aplicação na prática clínica vem crescendo continuamente.

Ciente desta importância, o Hospital São Lucas da PUCRS conta com uma equipe de especialistas na área para o atendimento ambulatorial e de pacientes internados. Os pacientes do SUS têm à disposição o atendimento nos ambulatórios de Genética-Pediatria e Genética-Medicina Fetal, além de consultorias nas internações pediátricas (UTIP, UTINeo e Enfermaria Pediátrica).

Além de oferecer consultorias na área de Genética Médica para as internações privadas ou por convênios, desde janeiro de 2019, o HSL possui um Ambulatório de Genética Médica, que realiza consultas para esse grupo de pacientes. Os atendimentos adultos e pediátricos ocorrem nas segundas-feiras pela manhã, das 8h às 12h, no ambulatório 201 (salas 01 e 05). O agendamento poder ser feito através do telefone (51) 3320.3000.

Equipe

Nossa equipe conta com médicos geneticista com sólida formação na área de Genética Médica e nas suas ênfases principais:


Professora Maria Teresa Vieira Sanseverino:
Médica geneticista. Professora de Genética Médica da Escola de Medicina da PUCRS. Ênfase na área de Genética geral, Genética Reprodutiva e Aconselhamento Genético.


Dra. Bibiana Mello de Oliveira:
Médica geneticista. Mestre em Genética Aplicada à Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Ênfase na área de Genética geral, Dismorfologia e Erros Inatos do Metabolismo.


Dra. Daniele Konzen:
Médica geneticista. Mestre em Genética Aplicada à Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Fellowship de Oncogenética no HCPA. Ênfase na área de Genética geral e Oncogenética.


Dra. Helena Fussiger:
Médica neurologista. Fellowship em Neurogenética no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Mestrado em neurogenética. Médica neurologista credenciada no Hospital São Lucas da PUCRS, ligada ao Serviço de Neurologia. Atua na área de Neurogenética.

Principais casos
Gestação
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM)
Deficiência intelectual
Erro inato do metabolismo
Síndrome de Down ou suspeita de cromossomopatia
Anomalia congênita
Desaceleração do crescimento cefálico
Neoplasia
Distúrbio de movimento
Demência
Neuropatia periférica e/ou doença do neurônio motor
Distrofias musculares ou miopatias
Hipotonia e/ou atraso no desenvolvimento motor
CONTATO

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