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Hospital São Lucas da PUCRS amplia ambulatórios de Genética

30/05/2019

A Genética Médica é uma especialidade que lida com indivíduos e famílias com doenças de origem potencialmente genética. Na sua maioria, as doenças genéticas são raras e, em grande parte, congênitas, mas nem sempre hereditárias. Ciente da crescente importância desta especialidade na pratica médica, o Hospital São Lucas da PUCRS conta com uma equipe de especialistas na área para o atendimento ambulatorial e de pacientes internados.

A Genética Médica no Brasil é relativamente recente como especialidade médica e vem sendo reconhecida cada vez mais. O aconselhamento genético é um processo no qual é informado ao paciente e familiares sobre uma doença possivelmente genética que se acomete, como será manejada quando existe ou não um tratamento e quais as chances de a doença voltar a acontecer no meio familiar. Para estes casos, pode ser feito o diagnóstico precoce ou pré-natal, que engloba o conjunto de atendimentos deste ramo.

Doenças hereditárias podem se manifestar de diversas maneiras, e isto fez com que a genética médica assumisse áreas diferenciadas. As principais áreas de atuação são a dismorfologia, que é o campo que estuda e interpreta padrões de crescimento humano, anomalias morfológicas (síndromes), malformações; a Genética Metabólica, que atende as doenças metabólicas ou erros inatos de metabolismo; a neurogenética, que se dedica especialmente as doenças genéticas com manifestações predominantemente neurológicas; e a oncogenética, que se dedica às síndromes de predisposição hereditária ao câncer.

Maria Teresa V. Sanseverino, Geneticista do Hospital São Lucas da PUCRS e professora da Escola de Medicina PUCRS, iniciou o projeto em 2016 ampliando o serviço na instituição, com o apoio da Escola de Medicina, criando atendimentos nos ambulatórios do SUS, atendendo o núcleo de pediatria e obstetrícia. Posteriormente, o trabalho foi ampliado para os convênios com o intuito de expandir e fortalecer o núcleo da genética dentro da instituição. Atualmente participam do Grupo de Genética Médica do HSL as medicas geneticistas: Dras. Ana Karolina Maia de Andrade, Bibiana Mello de Oliveira, Daniele Konzen e a Dra. Helena Fussiger (neurogeneticista).

Atendimentos realizados no Hospital São Lucas da PUCRS

Neurogenética

Estuda manifestações no desenvolvimento e na função do sistema nervoso, como características neurais.

Oncogenética

Parte da genética ligada a oncologia que estuda a síndrome de predisposição hereditária ao câncer. Na maioria das vezes é uma doença genética, porém, 90% das situações são esporádicas, pois o percentual em famílias com propensão à doença é menor.  A especialidade identifica essas pessoas, investiga e maneja o rastreamento de riscos com cirurgias preventivas.

Genética pré-natal

É acompanhada na gestação, onde busca-se identificar fetos que tenham algum tipo de má formação, se existe ou não causa genética envolvida. Através de uma amostra de DNA fetal, é possível realizar um sequenciamento de genes relacionados às principais doenças genéticas, uma análise sensível e específica que pode ser feita de modo não invasivo.

Elementos de DNA fetal circulam no sangue da mãe a partir da quinta semana da gestação e já podem ser obtidos para teste. Doenças como, anemia falciforme, hemofilia, fenilcetonúria, hemocromatose, fibrose cística, entre outras podem ser diagnosticadas por meio da análise de DNA fetal.

Genética Reprodutiva

Pesquisa a parte da reprodução propriamente dita. É um recurso que permite que os casais com risco para anomalias congênitas conheçam as alternativas reprodutivas para cada caso, Atualmente é possível que o casal opte pela reprodução assistida e pela implantação de embriões geneticamente selecionados, livres de mutações que possivelmente levariam a doenças genéticas presentes em seu histórico familiar.

 

 

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Publicado em Imprensa do HSL