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A importância do teste do pezinho para a saúde do bebê

06/06/2018

A importância do teste do pezinho para a saúde do bebê

Em sua versão básica, ele detecta seis doenças graves e deve ser feito até o quinto dia de vida do bebê.

 

Fundamental na identificação de doenças graves, o teste deve preferencialmente ser coletado entre 48h de vida e 5 dias. O exame consiste em coletar uma pequena amostra de sangue do calcanhar do recém-nascido e pode identificar até 46 enfermidades ainda no estágio inicial. Segundo a geneticista do Hospital São Lucas da PUCRS – HSL, Maria Teresa Vieira Sanseverino o teste é importante para diagnóstico precoce, tratamento imediato e prevenção de sequelas no recém-nascido. Conhecido também como “triagem básica”, o teste do pezinho é disponível no São Lucas também pelo Sistema Único de Saúde.

 

Doenças identificadas no Teste do Pezinho

De acordo com a médica, o teste do pezinho é fundamental para a identificação precoce de doenças raras e genéticas. Permitindo o início do tratamento antes do surgimento de decorrências graves na criança. As doenças apontadas pelo exame e que estão previstas na cobertura obrigatória do Programa Nacional de Triagem Neonatal no Brasil são:

  • Fenilcetonúria: doença causadora da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela quebra da fenilalanina presente no leite materno, gerando excesso da substância na corrente sanguínea. Tal excesso torna tóxico e pode causar algumas lesões no cérebro do bebê. O estabelecimento de uma dieta restrita em fenilalanina previne a deficiência intelectual grave.
  • Hipotireoidismo: quando a tireoide não é capaz de produzir hormônios suficiente. Esta alteração pode gerar alterações no peso e no humor do bebê. A forma congênita está relacionada com deficiência intelectual grave. O tratamento é simples e barato e consiste na reposição do hormônio tireóideo por via oral.
  • Fibrose cística: é uma doença genética causada pela falta ou deficiência dos canais de cloro na membrana celular. Manifesta-se por suor salgado e pode causar má absorção de nutrientes. O bebê acaba não adquirindo o peso necessário para a faixa etária. Além disso, a fibrose cística está relacionada à doença pulmonar grave associada ao acumulo de secreção espessa nos pulmões. O diagnóstico e o manejo terapêutico precoces reduzem as complicações da doença e melhoram a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes.
  • Deficiência de biotinidase: é uma doença hereditária causadora da separação das vitaminas B7 e B8 que deve ser aproveitada pelo organismo. A deficiências completa destas vitaminas pode gerar deficiência intelectual e alterações dermatológicas. Seu tratamento consiste na reposição oral da biotina, sendo de baixo custo e muito eficiente.
  • Anemia falciforme: trata-se de uma doença genética que alterada a conformação da hemoglobina, que pode levar os glóbulos vermelhos ficarem presos nos vasos sanguíneos, dificultando a distribuição de sangue pelo corpo. Existe tratamentos que minimizam as consequências da doença.
  • Hiperplasia Adrenal Congênita: O hormônio cortisol se torna deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam seus níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pelos, aumento do clitóris). Em ambos os sexos, pode levar ou não a perda acentuada de sal e ao óbito.

 

Existem outras doenças que também podem ser identificadas na triagem neonatal, mas que ainda não estão previstas na triagem obrigatória no Brasil, em função de sua raridade, como por exemplo a galactosemia. Trata-se de uma complicação no metabolismo causada por um dos açucares do leite: galactose. Não é a intolerância à lactose, mas sim uma doença que se não for tratada no estágio inicial, pode ser letal. A introdução de dieta sem galactose (ou seja, sem leite e sem derivados) previne o aparecimento das complicações mais graves relacionadas à doença. Algumas infecções congênitas também podem ser identificadas na triagem neonatal, como a AIDS (Síndrome da Imunodeficiência Adquirida) causada pelo vírus HIV e que pode ser transmitida da mãe para o bebê.

 

Dúvidas frequentes sobre o Teste do Pezinho

Presente no Brasil desde 1977, através de uma iniciativa da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), o Teste do Pezinho ainda causa algumas dúvidas das mães. A geneticista Maria Teresa Sanseverino responde algumas perguntas sobre o exame:

  • O teste do pezinho machuca o bebê?

“Não, pode ocorrer dor no lugar da punção, porém o desconforto é mínimo comparado a grande vantagem em identificar precocemente algum problema grave do bebê. ”

  • Esqueci de fazer o teste do pezinho, e agora?

“É importante uma avaliação pediátrica e a coleta dos mesmos exames pode ser feita em qualquer momento da vida. O tratamento é sempre benéfico, mesmo em caso de identificação mais tardia. ”

 

Publicado em Imprensa do HSL